No veo que, en su guía de enfermedades, figure nada o haya algo que hable sobre el MEN I, enfermedad que padezco. Me gustaría encontrar algo al respecto, para ilustrarme bastante mas sobre lo que ya sé sobre la enfermedad.
SINONIMOS:La
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo I (MEN I) , también se denomina Adenomatosis Endocrina Múltiple tipo I (MEA I) o
Síndrome de Wermer.
QUE ES:
Es una enfermedad caracterizada por la aparición de tumores glandulares, generalmente benignos (adenomas) en paratiroides, islotes pancreáticos y pituitaria o hipófisis.
CAUSAS:
Se debe a la mutación de una
proteína de función desconocida (menin) que se halla en el
cromosoma 11, y que parece actuar como supresora de tumores cuando funciona, lo que ha llevado a la creación de pruebas precisas para detectar su presencia en personas sin clínica ("portadores") de familias afectadas (ver prevención)
Si la mutación afecta a la línea germinal (esperma u óvulos), es heredable de forma Autosómica Dominante (las posibilidades de heredarlo de los descendientes son del 50 %, independientemente de su sexo).
Aunque se conoce su causa, se sigue denominando síndrome, porque la combinación de tumores, su frecuencia y los tipos celulares afectados son muy variables entre familias, aunque permanecen bastante constantes dentro de cada familia.
SIGNOS Y SINTOMAS:
El Hiperparatiroidismo es la alteración más frecuente y aparece en más del 90 % de los pacientes, variando en sus manifestaciones, desde un exceso de calcio en la sangre descubierto casualmente hasta piedras en los riñones. Lo más frecuente, como en el resto de glándulas afectadas, es encontrar un crecimiento excesivo difuso de las glándulas, más que tumoraciones aisladas.
Entre el 30 y el 75 % de los pacientes padece tumores pancreáticos, que producen
Insulina en 3/5 de los casos, lo que provoca bajadas de azúcar en sangre y desmayos, y el resto producen otras hormonas pancreáticas, siendo entre estos lo más frecuente la secrección de gastrina, lo que sobreestimula la producción ácida del estómago y conlleva la aparición de múltiples úlceras de estómago . En casos menos frecuentes, se afecta la secrección de otras hormonas, lo que puede provocar diarreas profusas (hipersecrección de VIP o VIPOMA) u otros cuadros mucho menos frecuentes. Estos tumores también suelen ser multicéntricos (aparecen repartidos por toda la glándula), y algunos pueden ser malignos.
La afectación de la pituitaria provoca la posible aparición de Acromegalia, por exceso de secrección de Hormona del Crecimiento;
Síndrome de Cushing, por exceso de secrección de
ACTH o, más frecuentemente, Prolactinoma, que puede provocar
ginecomastia (aumento de los pechos) y ginecorrea (secrección por los pechos) en los pacientes afectados. El ensanchamiento de la pituitaria puede provocar otros síntomas locales, como pérdidas parciales de visión o dolores de cabeza.
Otros tumores glandulares han sido descritos en estos pacientes, pero no son muy frecuentes.
PREVENCION:
El consejo genético y las pruebas de diagnóstico prenatal son muy importantes en las familias afectadas. En los Portadores, debe buscarse, cada año al menos a partir de los 15 la presencia de tumores en alguna de las glándulas afectadas, para iniciar lo antes posible su tratamiento.
DIAGNOSTICO:
En los pacientes en cuyas familias no se había detectado (por desconocimiento o por aparecer la mutación en esa persona, la combinación de signos y síntomas, apoyado en pruebas de laboratorio, imaginería médica y pruebas genéticas llegará al diagnóstico.
TRATAMIENTO:
Es una enfermedad compleja, cuyo tratamiento precisa del concurso de cirujanos, endocrinólogos y familiares.
El tratamiento de las lesiones pituitarias y paratiroideas es quirúrgico.
El tratamiento de los insulinomas es más difícil, al ser a veces difíciles de visualizar, por lo que, si provocan bajadas de azúcar muy intensas puede ser necesario extirpar todo el páncreas. El tratamiento de los otros tumores pancreáticos puede ser más complejo, aunque siempre debe intentarse la exéresis del tumor, pero si esto no es posible, los inhibidores de la bomba de protones (Omeprazol y derivados) suelen ser muy eficaces a altas dosis para prevenir las úlceras.
COMPLICACIONES:
La afectación de la paratiroides puede producir piedras en los riñones y cuadros muy graves de exceso de calcio en sangre. Los Insulinomas provocan bajadas de
glucemia muy intensas. Los gastrinomas provocan la aparición de úlceras gástricas, duodenales y esofágicas. Los VIPOMAS producen
diarrea con pérdida de sales de la sangre. Los tumores de la pituitaria pueden producir compresión local, con afectación visual, y cada tipo puede provocar algunos problemas específicos.
PRONOSTICO:
Esta enfermedad es una alteración genética y no tiene cura, pero la combinación de tratamiento
quirúrgico y médico, aunado a la poca agresividad (gran benignidad) en general de estos tumores, puede permitir una esperanza de vida casi normal, aunque con una calidad de vida algo disminuida, por la necesidad de tratamiento contínuo (al extirpar una glándula, hay que proporcionarle al cuerpo las hormonas necesarias de por vida).
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