Hoy he estado en el servicio traumatología del Hospital, donde le han diagnosticado a mi hijo Osteogénesis imperfecta benigna.
Cuando mi hijo tenía un año tuvo una
fractura de fémur en una caída y el pasado 30 de diciembre se fracturó la tibia en otra caída. Hoy le tocaba revisión en la que le medían el tamaño de los huesos para ver si había alguna descompensación de tamaño (afortunadamente no la hay). Ya en la última rotura le comenté al doctor que me parecían demasiadas casualidades dos roturas en tan corto espacio de tiempo (ahora mi hijo tiene 3,5 años) pero nos dijo que no veía ninguna anomalía y que pensaba que era problema de mala suerte en las caídas, como le decía hoy he ido de nuevo con el problema que el pie derecho (el de la pierna en la que tuvo la última rotura) le duele bastante y además cojea mucho.
Le han hecho otra
radiografía y me dicen que ven bastante descalcificación en el pie (que no en los huesos de las piernas) y que como tiene las escleróticas azules lo más probable es que tenga esta enfermedad.
Mis preguntas son:
- No veo en ningún lugar de los que he consultado el apelativo "benigna", ¿me podía aclarar este término?.
- ¿Podría tratarse de una "no benigna" o transformarse en este tipo?
- ¿Podría tratarse de otra enfermedad?
- ¿Que tipos de pruebas le deberían hacer?
- Hasta ahora las únicas pruebas son radiografías (muchas) y exploración de los ojos, ¿son estas pruebas suficientes evidencia de esta enfermedad?
La Osteogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades congénitas caracterizadas por una formación inadecuada de hueso, que resulta en su fragilidad y facilidad para romperse, curando con dificultad.
El
colágeno es una
proteína fibrilar básica en la formación del armazón estructural de piel, hueso,
cartílago y ligamentos.
En esta enfermedad el
colágeno producido es defectuoso.
El origen del trastorno es una mutación, heredada o nueva en el gen que codifica el colágeno. En algunos casos basta con que esté mal uno de los dos genes presentes (uno de cada ancestro) (Formas dominantes), y en otros es necesario que ambos estén mal (Formas recesivas), lo que es importante de cara al consejo genético, y en su caso deberán consultar con sus médicos. Los pacientes que sufren de esta enfermedad la pueden transmitir a sus hijos. Es un transtorno relativamente frecuente (1:30.000 nacimientos) que afecta por igual a varones y hembras.
Los síntomas principales (Hay cuatro formas, unas más severas que otras, y en algunas faltan alguno de estos síntomas, mientras que en otras hay otros añadidos; el más frecuente e el Tipo I):
- Huesos frágiles y con facilidad para la fractura.
- En las formas más severas aparecen incluso antes del nacimiento.
- En los pacientes del Tipo I pueden sufrir de 20 a 40 fracturas antes de la pubertad; en los del Tipo III pueden superar el centenar.
- Usualmente remite su frecuencia tras la pubertad.
- Articulaciones laxas e inestables, por la alteración de los ligamentos, esto facilita la aparición de luxaciones o dislocaciones.
- Un tinte azulado en las escleróticas (blanco de los ojos), debido a su adelgazamiento (no en todas las formas).
- Curvado lateral de la columna vertebral (escoliosis).
- Pérdida de audición, por alteraciones de los huesos del oído medio (no en todos los tipos).
- Alteraciones en la coloración de los dientes (no en todos).
- En el Tipo III, estatura muy baja (alrededor de 1 metro), en los otros, ligeramente disminuida.
- Piel frágil y delgada.
- Alto riesgo de complicaciones como hernias o alteraciones de las válvulas cardiacas.
- Otras alteraciones son propias de cada tipo.
El diagnóstico se realiza, como en su caso, tras una
fractura sin causa explicable, apoyado en otros signos como las escleróticas azules. Para confirmar el tipo se debe realizar una
biopsia de la piel para su estudio (muy especializado, cuyos resultados pueden tardar mucho tiempo).
No existe tratamiento ni de la enfermedad ni para prevenir las complicaciones, por lo que deben recibir tratamiento adecuado de sus fracturas, incluyendo implantar barras de metal en los huesos para evitar su deformación. Para detectar y tratar precózmente las posibles complicaciones es recomendable un seguimiento frecuente por parte del médico.
El
pronóstico varía mucho según el tipo de OI, por lo que deberá consultarlo con sus médicos en su caso concreto.
No existen medidas para prevenir la aparición
de esta enfermedad, aunque es imprescindible un consejo genético especializado para los padres y los pacientes.
En los EE.UU.A. existe una organización de apoyo de padres y pacientes; la Osteogenesis Imperfecta Foundation, en
www.oif.org
La información que proporcionamos NO PUEDE NI DEBE, en ningún caso, substituir a la consulta con su médico.
