Enfermedades metabólicas raras
Agencias a jueves 30 de noviembre de 2006
El Departamento de Pediatría del Hospital “Germans Trias i Pujol”, de Badalona, ha organizado el I Encuentro Internacional sobre “el uso del ácido carglúmico en el tratamiento de la deficiencia de N-Acetilglutamato Sintetasa (NAGS) y otras afecciones que se presentan con hiperamoniemia”, que tendrá lugar en Barcelona mañana, día 1 de diciembre de 2006. Durante el evento, presidido por el Profesor Dr. Guillem Pintos-Morell, responsable de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del hospital, prestigiosos expertos europeos revisarán su experiencia clínica actual con el ácido carglúmico, un medicamento huérfano aprobado en 2003 por la Agencia Europea del Medicamento, para el tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea, más en concreto la deficiencia de NAGS, el menos frecuente de los mismos
Para el Profesor Dr. Guillem Pintos “el principal objetivo de este Encuentro Internacional consiste en perfilar de la forma más precisa posible, en base a los datos actuales, el uso adecuado y racional de esta nueva vía terapéutica para mejorar la eficacia del tratamiento de diversos trastornos metabólicos que cursan con hiperamoniemia. Para ello, han sido convocados a la Reunión gran parte de pediatras y científicos europeos con experiencia personal en el uso del ácido carglúmico.”
“El carglúmico o carbamilglutamato”, como nos explica el Profesor Dr. Pintos, “es una sustancia muy parecida (análoga) al producto natural acetilglutamato. Así pues la indicación más clara es en el caso de deficiencia de la N-acetilglutamato sintetasa, el menos frecuente de los trastornos del ciclo de la urea. En estos casos el tratamiento suele ser altamente efectivo permitiendo al paciente una vida y una alimentación prácticamente normales si el tratamiento se ha instaurado en el momento adecuado.”
Los trastornos congénitos del ciclo de la Urea son un grupo de errores innatos del metabolismo que pueden producir hiperamoniemia severa durante el período neonatal, existiendo también presentaciones tardías en el curso de la infancia y adolescencia. La hiperamoniemia es el aumento excesivo, y de carácter tóxico, del amonio en diversos órganos y tejidos del cuerpo, como consecuencia de una incapacidad para el correcto metabolismo de las proteínas. Dicha elevación tóxica del amonio, puede determinar secuelas neurológicas irreversibles en pacientes con defectos del rendimiento del ciclo de la urea, encargado de evitar el incremento excesivo del amonio.
En opinión del Profesor Dr. Pintos, “para un diagnóstico correcto y precoz se necesita que los pediatras y neonatólogos estén correctamente informados acerca de las formas de presentación de estos trastornos y conseguir un alto índice de sospecha diagnóstica. Una vez se ha hecho a tiempo el diagnóstico hay que poner en marcha una serie de estudios bioquímicos y moleculares para el diagnóstico preciso. El diagnóstico de la mayor parte de los trastornos congénitos del ciclo de la urea puede realizarse en los laboratorios españoles, aunque en algunos casos, como en el déficit de NAGS, debemos recurrir a la colaboración con expertos europeos.”
El Profesor Dr. Pintos añade que “existen otras alteraciones metabólicas en las que la utilización del ácido carglúmico puede ser beneficiosa, y son aquellas en las que se impide de manera secundaria el correcto funcionamiento de NAGS, generalmente por alteración de los sustratos del enzima, por ejemplo en las acidurias orgánicas o en el déficit de glutamato, o por defectos de enzimas relacionados del ciclo de la urea como CPS1.
La utilización de carbamilglutamato puede ser muy beneficiosa en casos de disfunción secundaria de NAGS debido a efectos secundarios de un fármaco antiepiléptico muy utilizado como es el ácido valproico. El efecto beneficioso en el control de la hiperamoniemia de debut neonatal de etiología diversa, ha conducido a la recomendación de la utilización del ácido carglúmico como tratamiento de prueba inicial en la hiperamoniemia neonatal severa, por algunos expertos.”
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